A Genética de Populações consiste no estudo da origem e do destino da
variação genética de um grupo populacional. As premissas adotadas são:
- material genético pode ser replicado
- material genético pode variar (mutar e recombinar)
- o fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente
Alguns conceitos básicos de genética são importantes:
gene
genótipo
fenótipo
alelo
locus
polimorfismo
homólogo
Defina cada um destes termos para relembrá-los
A base da hereditariedade está na transmissão das informações. Nos organismos de reprodução sexuada, a fusão dos gametas (fecundação) é o evento que leva a formação de um novo organismo, que recebe as informações de seus genitores. Assim:
gametas geram zigotos;
zigotos formam indivíduos que amadurecem sexualmente, tornando-se adultos;
adultos produzem gametas
A base da genética das populações reside em um paradigma: em termos
genéticos, somos o resultado do que foi transmitidos pelos nossos
ancestrais, tendo recebido estas informações a partir de nossos
genitores.
Uma população é a unidade básica da evolução. Caracteristicamente as
populações possuem continuidade genética no tempo (interconexões das
gerações sucessivas) e no espaço (intercruzamento dos membros). Isto
quer dizer que as informações genéticas, incluindo suas variações, são
continuamente intercambiadas ao longo das sucessivas gerações.
Os genes presentes nos indivíduos compõe um conjunto coletivo, o pool
genético, que é populacional. Assim, apesar de cada indivíduo consistir
em uma unidade genética (uma combinação única de genes), a população é o
elemento que apresenta todas as possibilidades e variações para o
genoma.
Para que possamos estudar o comportamento dos genes nas populações iremos adotar um modelo simplificado.
- organismo diplóide (2n) de reprodução sexuada
- 1 locus gênico com 2 alelos, denominados
A e
a
- relação de dominância completa entre
A e
a
Assim, em nossa população teremos 3 genótipos possíveis (AA; Aa e aa) mas apenas 2 fenótipos (A e a).
Distribuição de frequências
Para um dado locus, a constituição genética do grupo resulta da
distribuição de suas composições genotípicas individuais, ou seja, cada
um dos genótipos presentes corresponde a uma parcela (fração) da
população
Assim, em um locus autossômico que possui dois alelos (A e a), temos os seguintes genótipos:
AA - cuja frequência é representada por
f(AA)
Aa - cuja frequência é representada por
f(Aa)
aa - cuja frequência é representada por
f(aa)
Como os genótipos são formados a partir de combinações de alelos,
podemos identificar no grupo populacional a participação de cada
combinação (incluindo as variantes do gene estudado) no conjunto de
indivíduos. Assim, as frequências genotípicas refletem a ocorrência de
cada um dos genótipos nas estruturação da população. Em uma população
com N indivíduos, cada genótipo contará com n(genótipo) indivíduos. O valor de N sempre será dado pela soma dos indivíduos da população.
Por exemplo:
200AA
100Aa
200aa
N = AA + Aa + aa
N = 200 + 100 + 200
N = 500
f(AA) = n(AA)/N
f(AA) = 200/500
f(AA) = 0,4
f(Aa) = n(Aa)/N
f(Aa) = 100/500
f(Aa) = 0,2
f(aa) = n(aa)/N
f(aa) = 200/500
f(aa) = 0,4
Como os genótipos possíveis para um locus autossômico com dois alelos
são AA, Aa e aa, se somarmos suas frequências, obrigatoriamente
chegaremos à unidade, ou seja 100% da população. Desta forma,
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1,0
Em nosso exemplo, f(AA) = 0,4; f(Aa) = 0,2 e f(aa) = 0,4. Logo,
0,4 + 0,2+ 0,4 = 1,0
A frequência gênica (ou alélica) é definida como a proporção de um
determinado tipo de alelo em relação ao conjunto de alelos do locus em
questão. O somatório das frequências dos alelos de um locus resulta na
totalidade (100%) de alelos. Podemos determinar as frequências gênicas
de duas formas, ambas a partir da avaliação dos alelos presentes nos
genótipos. Em um método, derivamos a frequência dos alelos a partir das
frequências dos genótipos. No outro, determinamos de forma direta a
frequência dos alelos na população.
Os alelos
A e
a podem, então ter suas frequências
calculadas a partir dos dados obtidos no cálculo das frequências
genotípicas. OS indivíduos com genótipo AA contribuem integralmente para
a frequência do alelo
A, ao passo que os heterozigotos (Aa) contribuem apenas com metade de sua frequência. Assim,
f(A) = f(AA) + 1/2f(Aa)
em nosso exemplo, f(AA) = 0,4 e f(Aa) = 0,2. Logo,
0,4 + (0,2/2) = 0,4 + 0,1 = 0,5
O mesmo raciocínio é aplicado para a frequência do alelo
a. Assim,
f(a) = f(aa) + f(Aa)/2
f(a) = 0,4 + (0,2/2) = 0,4 + 0,1 = 0,5
Alternativamente, podemos determinar a frequência dos alelos diretamente
dos dados obtidos com a genotipagem da população. Como cada indivíduo
possui dois alelos (AA, Aa ou aa), determinamos o conjunto de alelos
presentes na população.
Em nosso exemplo
200 indivíduos AA correspondem a 400 alelos A
100 indivíduos Aa correspondem a 100 alelos A e 100 alelos a
200 indivíduos aa correspondem a 400 alelos a
O número de alelos em nossa população é, então
400 (oriundos dos indivíduos AA) + 200 (oriundos dos indivíduos Aa) +
400 (oriundos dos indivíduos aa), o que totaliza 1000 alelos.
Assim,
f(A) = 400 (alelos
A dos indivíduos AA) + 100 (alelos
A dos indivíduos Aa) / número total de alelos
f(A) = (400 + 100) / 1000
f(A) = 500 / 1000 = 0,5
f(a) = 400 (alelos
a dos indivíduos aa) + 100 (alelos
a dos indivíduos Aa) / número total de alelos
f(a) = (400 + 100) / 1000
f(a) = 500 / 1000 = 0,5
