FREQUÊNCIAS GÊNICAS E GENOTÍPICAS

A Genética de Populações consiste no estudo da origem e do destino da variação genética de um grupo populacional. As premissas adotadas são:
- material genético pode ser replicado
- material genético pode variar (mutar e recombinar)
- o fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente

Alguns conceitos básicos de genética são importantes:
que tal você buscar uma definição para cada um destes termos e relembrá-los? em caso de dúvida, discutimos em sala, ok?

gene

genótipo

fenótipo

alelo

locus

polimorfismo

homólogo

gametas geram zigotos

zigotos formam adultos

adultos produzem gametas

A base da genética das populações reside neste paradigma: em termos genéticos, somos o resultado do que foi transmitidos pelos nossos ancestrais, tendo recebido estas informações a partir de nossos genitores.

Uma população é a unidade básica da evolução. Caracteristicamente as populações possuem continuidade genética no tempo (interconexões das gerações sucessivas) e no espaço (intercruzamento dos membros). Isto quer dizer que as informações genéticas, incluindo suas variações, são continuamente intercambiadas ao longo das sucessivas gerações.

Os genes presentes nos indivíduos compõe um conjunto coletivo, o pool genético, que é populacional. Assim, apesar de cada indivíduo consistir em uma unidade genética (uma combinação única de genes), a população é o elemento que apresenta todas as possibilidades e variações para o genoma.

Distribuição de frequências

Para um dado locus, a constituição genética do grupo resulta da distribuição de suas composições genotípicas individuais, ou seja, cada um dos genótipos presentes corresponde a uma parcela (fração) da população

Assim, em um locus autossômico que possui dois alelos (A e a), temos os seguintes genótipos:
AA - cuja frequência é representada por f(AA)
Aa - cuja frequência é representada por f(Aa)
aa - cuja frequência é representada por f(aa)

Como os genótipos são formados a partir de combinações de alelos, podemos identificar no grupo populacional a participação de cada combinação (incluindo as variantes do gene estudado) no conjunto de indivíduos. Assim, as frequências genotípicas refletem a ocorrência de cada um dos genótipos nas estruturação da população. Em uma população com N indivíduos, cada genótipo contará com n(genótipo) indivíduos. O valor de N sempre será dado pela soma dos indivíduos da população.

Por exemplo:

200AA

100Aa

200aa

N = AA + Aa + aa

N = 200 + 100 + 200

N = 500

f(AA) = n(AA)/N

f(AA) = 200/500
f(AA) = 0,4

f(Aa) = n(Aa)/N
f(Aa) = 100/500
f(Aa) = 0,2

f(aa) = n(aa)/N
f(aa) = 200/500
f(aa) = 0,4

Como os genótipos possíveis para um locus autossômico com dois alelos são AA, Aa e aa, se somarmos suas frequências, obrigatoriamente chegaremos à unidade, ou seja 100% da população. Desta forma,  

f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1,0

Em nosso exemplo, f(AA) = 0,4; f(Aa) = 0,2 e f(aa) = 0,4. Logo,

0,4 + 0,2+ 0,4 = 1,0

A frequência gênica (ou alélica) é definida como a proporção de um determinado tipo de alelo em relação ao conjunto de alelos do locus em questão. O somatório das frequências dos alelos de um locus resulta na totalidade (100%) de alelos. Podemos determinar as frequências gênicas de duas formas, ambas a partir da avaliação dos alelos presentes nos genótipos. Em um método, derivamos a frequência dos alelos a partir das frequências dos genótipos. No outro, determinamos de forma direta a frequência dos alelos na população.