OS GENES NAS POPULAÇÕES

Os genes nas populações

A Genética de Populações consiste no estudo da origem e do destino da variação genética de um grupo populacional. As premissas adotadas são:

- material genético pode ser replicado

- material genético pode variar (mutar e recombinar)

- o fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente

Alguns conceitos básicos de genética são importantes:

Que tal você buscar uma definição para cada um destes termos e relembrá-los?

1) gene

2) genótipo

3) fenótipo

4) alelo

5) locus

6) polimorfismo

7) homólogo

Enquanto que nos organismos de reprodução assexuada há transmissão integral do material genético à prole, nos organismos de reprodução sexuada os genitores contribuem com parte de seu material genético para constituir a prole. Assim:

Gametas geram zigotos;

zigotos formam adultos;

adultos produzem gametas

Voltamos ao início............

Gametas irão gerar novos zigotos..............

A base da genética das populações reside neste paradigma: em termos genéticos, somos o resultado do que foi transmitido pelos nossos ancestrais, tendo recebido estas informações a partir diretamente nossos genitores. Em organismos diplóides (2n), cada conjunto cromossômico n tem origem em cada um dos genitores. Por exemplo, na nossa espécie, 2n = 46 cromossomos. Herdamos 23 (n) da mãe e 23 (n) do pai.

Neste sentido, a população é a unidade básica da evolução. Caracteristicamente as populações possuem continuidade genética no tempo (interconexões das gerações sucessivas) e no espaço (intercruzamento dos membros). Isto quer dizer que as informações genéticas, incluindo suas variações, são continuamente intercambiadas ao longo das sucessivas gerações.

Os genes presentes nos indivíduos compõem um conjunto coletivo, o pool genético, que é populacional. Assim, apesar de cada indivíduo consistir em uma unidade genética (uma combinação única de genes), a população é o elemento que apresenta todas as possibilidades e variações para o genoma.

Distribuição de frequências

Para um dado locus, a constituição genética do grupo resulta da distribuição de suas composições genotípicas individuais, ou seja, cada um dos genótipos presentes corresponde a uma parcela (fração) da população

Assim, em um locus autossômico que possui dois alelos (A e a), temos os seguintes genótipos:

AA - cuja frequência é representada por f(AA)

Aa - cuja frequência é representada por f(Aa)

aa - cuja frequência é representada por f(aa)

Como os genótipos são formados a partir de combinações de alelos, podemos identificar no grupo populacional a participação de cada combinação (incluindo as variantes do gene estudado) no conjunto de indivíduos. Assim, as frequências genotípicas refletem a ocorrência de cada um dos genótipos na estruturação da população. Em uma população com N indivíduos, cada genótipo contará com n(genótipo) indivíduos. O valor de N sempre será dado pela soma dos indivíduos da população.

Por exemplo:

200AA

100Aa

200aa

N = AA + Aa + aa

N = 200 + 100 + 200

N = 500

A população possui 500 indivíduos

f(AA) = n(AA)/N

f(AA) = 200/500 - ou seja, 200 em 500 são AA

f(AA) = 0,4

f(Aa) = n(Aa)/N

f(Aa) = 100/500 - ou seja, 100 em 500 são Aa

f(Aa) = 0,2

f(aa) = n(aa)/N

f(aa) = 200/500 - ou seja, 200 em 500 são aa

f(aa) = 0,4

Como os genótipos possíveis para um locus autossômico com dois alelos são AA, Aa e aa, se somarmos suas frequências, obrigatoriamente chegaremos à unidade, ou seja 100% (100/100 = 1,0) da população. Desta forma,

f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1,0

Em nosso exemplo, f(AA) = 0,4; f(Aa) = 0,2 e f(aa) = 0,4. Logo,

0,4 + 0,2+ 0,4 = 1,0

A frequência gênica (ou alélica) é definida como a proporção de um determinado tipo de alelo em relação ao conjunto de alelos do locus em questão. O somatório das frequências dos alelos de um locus resulta na totalidade (100%) de alelos. Podemos determinar as frequências gênicas de duas formas, ambas a partir da avaliação dos alelos presentes nos genótipos. Em um método, derivamos a frequência dos alelos a partir das frequências dos genótipos. No outro, determinamos de forma direta a frequência dos alelos na população.

Derivando a partir das frequências genotípicas:

f(A) = f(AA) + 1/2 f(Aa)

f(A) = 0,4 + (0,2/2) = 0,4 + 0,1 = 0,5

f(a) = f(aa) + 1/2 f(Aa)

f(a) = 0,4 + (0,2/2) = 0,4 + 0,1 = 0,5

Como nas frequências genotípicas, f(A) + f(a) deve totalizar 100% da população. Assim,

                                                    f(A) + f(a) = 1,0

Em nosso exemplo, f(A) = 0,5 e f(a) = 0,5, logo:

                                                    0,5 + 0,5 = 1,0

Calculando a partir do número de alelos na população teríamos:

200AA = 400 alelos A

100Aa = 100 alelos A e 100 alelos a

200aa = 400 alelos a

total de alelos na população = 2N = 2 x 500 = 1000

f(A) = [(2 x numero de indivíduos AA) + numero de indivíduos Aa] / 2N

f(A) = 400 + 100 / 1000 = 500/1000 = 0,5

f(a) = [(2 x numero de indivíduos aa) + numero de indivíduos Aa] / 2N

f(a) = 400 + 100 / 1000 = 500/1000 = 0,5