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quarta-feira, 20 de março de 2019

EQUILÍBRIO DE HARDY WEINBERG

A Genética de populações estuda a estruturação genética de grupos de indivíduos, as populações. Cada população possui um conjunto de indivíduos e estes apresentam diversos tipos de genótipos. A distribuição destes genótipos, determinados a partir da ação do componente genético, é o alvo de estudo.
No início do século XX, de forma independente, Godfrey Hardy e Wilhelm Weinberg (um matemático, o outro médico) propuseram que a distribuição aleatória de gametas em uma população conduzia a uma situação de equilíbrio de frequências nos genótipos dos indivíduos. Este princípio ficou conhecido como Lei de Hardy-Weinberg. Os pressupostos para o equilíbrio Hardy-Weinberg são:
  • é infinitamente grande (para eliminar-se a deriva genética);
  • realiza reprodução sexuada;
  • cruzamentos ocorrem ao acaso = panmixia;
  • é diplóide;
  • fêmeas e machos ocorrem em igual proporção;
  • todos os casais são capazes de reproduzir e geram quantidades equivalemntes de indivíduos na prole.
E não sofre:
  • seleção natural
  • mutações
  • migração (sem fluxo gênico)

Em outras palavras, a população precisa ser infinitamente grande, reproduzir-se aleatoriamente, e também não estar sujeita a ação de forças evolutivas.
constante ao longo das gerações. Desta forma, o equilíbrio genético seria uma consequência direta do processo de segregação que ocorre na formação dos gametas.

Basicamente, em uma população na qual o alelo A ocorre com frequência 0,4 (p) e o alelo a com frequência 0,6 (q), se forem atendidos os pressupostos de Hardy-Weiberg, teremos as seguintes distribuições de genótipos:
1 - AA - para gerar este indivíduo, o genitor masculino deve dar um alelo A e o genitor feminino deve dar o outro alelo A, em uma combinação genética entre alelos A que é única. Assim, AA = frequencia de A (p) x frequencia de A (p) = p x p = p2. Em nosso exemplo, f(AA) = 0,4 x 0,4 = 0,24.

2 - Aa - para gerar este indivíduo, o genitor masculino deve dar um alelo A e o genitor feminino deve dar o alelo a, ou, alternativamente, o genitor masculino deve dar um alelo a e o genitor feminino deve dar o alelo A, em duas possibilidades de combinação entre os alelos A e a. Assim, Aa = 2 x frequencia de A (p) x frequencia de a (q) = 2 x p x q = 2pq. Logo, f(Aa) = 2 x 0,4 x 0,6 = 0,48.

3 - aa - para gerar este indivíduo, o genitor masculino deve dar um alelo a e o genitor feminino deve dar o outro alelo a, em uma combinação genética entre alelos a que é única. Assim, aa = frequencia de a (q) x frequencia de a (q) = q x q = q2. Em nosso exemplo, f(aa) = 0,6 x 0,6 = 0,36.


Dessa forma, a população apresentará a seguinte distribuição: p+ 2pq + q2.




DINÂMICA DE CRUZAMENTOS

Imagine que em uma população hipotética 20 indivíduos são AA, 50 são Aa e 40 são aa.
Ao calcular as frequências genotípicas e gênicas você observará que:
f(AA) = 0,1818
f(Aa) = 0,4545
f(aa) = 0,3636

f(A) = 0,4091
f(a) = 0,5909

Supondo que o sistema de acasalamneto é panmítico, a próxima geração será constituída por indivíduos gerados nos cruzamentos possíveis nesta população, cujas ocorrências são calculadas como produto das frequências dos genótipos envolvidos. Assim, por exemplo, o cruzamento AA x AA ocorrerá em uma frequência de 0,1818 x 0,1818 = 0,0331. 



Cada cruzamento contribuirá proporcionalmente à sua ocorrência para a composição da próxima geração. Assim, o cruzamento AA x AA, que tem frequência de 0,0331, contribuirá com 0,0331 de indivíduos AA na próxima geração. Já o cruzamento Aa x Aa ocorrerá com frequência de 0,4545 x 0,4545 = 0,2066 e sua contribuição para a próxima geração será de 1/4 AA; 1/2 Aa e 1/4 aa, ou seja, 0,0517 AA; 0,1033 Aa e 0,0517 aa.

As proles geradas em cada cruzamento individual são agrupadas para constituir a próxima geração (F1). Assim, 
f(AA)' = 0,1674
f(Aa)' = 0,4835
f(aa)' = 0,3492

Caso esta nova população (F1) venha a cruzar de forma panmítica, teremos novamente uma próxima geração (F2) constituída por indivíduos gerados nos cruzamentos possíveis nesta população.


Entretanto, agora, não houve alteração na distribuição das frequências.
f(AA)'' = f(AA)' = 0,1674
f(Aa)'' = f(Aa)' = 0,4835
f(aa)'' = f(aa)' = 0,3492

Assim, concluímos que para um locus autossômico, o equilíbrio genético é alcançado após uma geração de panmixia.

material de apoio disponível na internet
http://labs.icb.ufmg.br/lbem/aulas/grad/evol/hwpop.html

segunda-feira, 28 de março de 2016

RESULTADO AULA PRÁTICA NOITE

POPULAÇÃO ORIGINAL - 10 INDIVÍDUOS/GRUPO


F1 - 20 INDIVÍDUOS/GRUPO


F2 - 20 INDIVÍDUOS/GRUPO


RESULTADO AULA PRÁTICA MANHÃ

POPULAÇÃO ORIGINAL - 10 INDIVÍDUOS/GRUPO


F1 - 20 INDIVÍDUOS/GRUPO



F2 - 20 INDIVÍDUOS/GRUPO


AULA PRÁTICA 1

AULA PRÁTICA 1 - EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Segundo as bases mendelianas da transmissão de caracteres, nos organismos diploides (2n), metade do conjunto cromossômico (n) é herdado do genitor masculino e metade do genitor feminino. Ao realizarmos esta atividade prática identificaremos os princípios da transmissão dos caracteres, abordando a herança de uma característica determinada por um par de genes.
Cruzamento monohíbrido e equilíbrio de transmissão.
Material:           
- 20 colchetes brancos (papéis com a letra A)
- 20 colchetes pretos (papéis com a letra a)
- saco plástico escuro (ou qualquer recipiente opaco)
Procedimento:
- Colocar os colchetes (papéis) dentro do saco, representando os gametas de uma população de 20 indivíduos heterozigotos para um locus A qualquer.
Os colchetes pretos (papéis A) representam o alelo A e os colchetes brancos (papéis a) representam o aleloa.
- Sortear, ao acaso e SEM reposição, 10 pares de colchetes (papéis), que constituem uma prole desta população. Cada par de colchetes (papéis) sorteado deve ser utilizado para constituir o genótipo de um indivíduo (tabela 1).
- Anotar o resultado de acordo com os genótipos observados e determinar se estão de acordo com as normas mendelianas de transmissão (tabela 2).
- Realizar cruzamentos envolvendo os indivíduos de acordo com a ordem do sorteio, ou seja, indivíduo 1 x indivíduo 2; indivíduo 3 x indivíduo 4; etc..(tabela 3).
Ao realizar cruzamentos assumindo proles fixas de 4 indivíduos, podemos afirmar que a próxima geração está em equilíbrio?
- Anotar o genótipo de cada um dos indivíduos formados a partir dos cruzamentos da população em um papel e sortear, ao acaso e com reposição. Inserir os dados na tabela 4 e determinar se a prole está em EHW (tabela 4).

Tabela 1
sorteio
Alelo 1
Alelo 2
Genótipo
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10

Tabela 2
Genótipo
Observado
Esperado
AA
2,5
Aa
5
aa
2,5

Tabela 3
Cruzamento (pela listagem)
Prole
AA
Aa
aa
1 x 2
3 x 4
5 x 6
7 x 8
9 x 10
total




Tabela 4
Cruzamento (pelo sorteio)
Prole
AA
Aa
aa
1 x 2
3 x 4
5 x 6
7 x 8
9 x 10
total




segunda-feira, 21 de março de 2016

EXERCÍCIOS RESOLVIDOS

Manhã
Determine se a população a seguir encontra-se em equilíbrio de Hardy Weinberg
98 AA; 50 Aa; 20 aa
N = 168

1) cálculo das frequências genotípicas
F(AA) = 98/168 = 0,5833
F(Aa) = 50/168 = 0,2976
F(aa) = 20/168 = 0,1190             
Primeira checagem : f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1,0

2) cálculo das frequências gênicas
F(A) = 0,5833 + (0,2976/2) = 0,7321
F(a) = 0,1190 + (0,2976/2) = 0,2678   
Segunda checagem: f(A) + f(a) = 1,0

3) ver a distribuição de frequências no equilíbrio, já que f(AA) = p2; f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2
p = 0,7321
q = 0,2678
no equilíbrio,
f(AA) = p2 = 0,73212 = 0,5359
f(Aa) = 2pq = 2 x 0,7321 x 0,2678 = 0,3921
f(aa) = q2 = 0,26782 = 0,0717
4) transformar as frequências esperadas em número de indivíduos
n AA = 0,5359 x 168 = 90,0312
n Aa = 0,3921 x 168 = 65,8728
n aa = 0,0717 x 168 = 12,0456


Observado
Esperado
AA
98
90,0312
Aa
50
65,8728
aa
20
12,0456





5) calcular o qui quadrado
Desvio de AA = (98 – 90,0312)2/90,0312 = 0,7053
Desvio de Aa = (50 – 65,8728)2/65,8728 = 3,8247
Desvio de aa = (20 – 12,0456)2/12,0456 = 5,2527

Qui quadrado = soma dos desvios
Qui quadrado = 0,7053 + 3,8247 + 5,2527 = 9,7827

6) determinar a significância do qui quadrado
GL = n-1 = 3-1 = 2
Comparar o qui quadrado calculado (9,7827) com o qui quadrado crítico (associado à probabilidade de 5% = 5,99)
Qui quadrado calculado > qui quadrado critico
9,7827 > 5,99
A probabilidade associada ao qui quadrado calculado é menor que 5%
Rejeito que esta população esteja em equilíbrio.

Noite
Determine se a população a seguir encontra-se em equilíbrio de Hardy Weinberg
30AA
23Aa
18aa
N = 71

1) cálculo das frequências genotípicas
F(AA) = 30/71 = 0,4225
F(Aa) = 23/71 = 0,3239
F(aa) = 18/71 = 0,2535
Primeira checagem : f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1,0

2) cálculo das frequências gênicas
F(A) = 0,4225 + (0,3239/2) = 0,5844
F(a) = 0,2535 + (0,3239/2) = 0,4154
Segunda checagem: f(A) + f(a) = 1,0

3) ver a distribuição de frequências no equilíbrio, já que f(AA) = p2; f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2
p = 0,5844
q = 0,4154
no equilíbrio,
f(AA) = p2 = 0,58442 = 0, 3415
f(Aa) = 2pq = 2 x 0,5844 x 0,4154 = 0,4855
f(aa) = q2 = 0,41542 = 0,1726

4) transformar as frequências esperadas em número de indivíduos
n AA = 0,3415 x 71 = 24,2465
n Aa = 0,4855 x 71 = 34,4705
n aa = 0,1726 x 71 = 12,2546


Observado
Esperado
AA
30
24,2465
Aa
23
34,4705
Aa
18
12,2546





5) calcular o qui quadrado
Desvio de AA = (30 – 24,2465)2/24,2465 = 1,3653
Desvio de Aa = (23 – 34,4705)2/34,4705 = 3,8170
Desvio de aa = (18 – 12,2546)2/12,2546 = 2,6937
Qui quadrado = soma dos desvios
Qui quadrado = 1,3653 + 3,8170 + 2,6937 = 7,876

6) determinar a significância do qui quadrado
GL = n -1 = 3 – 1 = 2
Comparar o qui quadrado calculado (7,876) com o qui quadrado crítico (associado à probabilidade de 5% = 5,99)
Qui quadrado calculado 7,876 > 5,99 qui quadrado critico
A probabilidade associada ao qui quadrado calculado é  menor  que 5%
Rejeito que esta população esteja em equilíbrio.