Este blog foi feito para os alunos do curso de Ciências Biológicas da Universidade Veiga de Almeida. O responsável é Marcelo Aguiar Costa Lima, Bacharel (UFRJ), Mestre (UFRJ) e Doutor (UFRJ) em Ciências Biológicas, na modalidade Genética. http://lattes.cnpq.br/7864985542636759
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segunda-feira, 29 de fevereiro de 2016
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
A Genética
de populações estuda a estruturação genética de grupos de indivíduos, as
populações. Cada população possui um conjunto de indivíduos e estes apresentam
diversos tipos de genótipos. A distribuição destes genótipos, determinados a
partir da ação do componente genético, é o alvo de estudo.
No início
do século XX, de forma independente, Godfrey Hardy e Wilhelm Weinberg (um
matemático, o outro médico) propuseram que a distribuição aleatória de gametas
em uma população conduzia a uma situação de equilíbrio de frequências nos
genótipos dos indivíduos. Este princípio ficou conhecido como Lei de
Hardy-Weinberg. Os
pressupostos para o equilíbrio Hardy-Weinberg são:
- é infinitamente grande (para
eliminar-se a deriva genética);
- realiza reprodução sexuada;
- cruzamentos ocorrem ao acaso =
panmixia;
- é diplóide;
- fêmeas e machos ocorrem em igual
proporção;
- todos os casais são capazes de
reproduzir e geram quantidades equivalemntes de indivíduos na prole.
E não sofre:
- seleção natural
- mutações
- migração (sem fluxo gênico)
Em outras
palavras, a população precisa ser infinitamente grande, reproduzir-se
aleatoriamente, e também não estar sujeita a ação de forças evolutivas.
constante ao
longo das gerações. Desta forma, o equilíbrio genético seria uma consequência
direta do processo de segregação que ocorre na formação dos gametas.
Basicamente, em uma população na qual o alelo A ocorre com frequência 0,4 (p) e o alelo a
com frequência 0,6 (q), se forem atendidos os pressupostos de Hardy-Weiberg, teremos
as seguintes distribuições de genótipos:
1 - AA - para
gerar este indivíduo, o genitor masculino deve dar um alelo A e o genitor
feminino deve dar o outro alelo A, em uma combinação genética entre alelos A
que é única. Assim, AA = frequencia de A (p) x frequencia de A (p) = p x p = p2. Em nosso exemplo, f(AA) = 0,4 x 0,4 = 0,24.
2 - Aa - para
gerar este indivíduo, o genitor masculino deve dar um alelo A e o genitor
feminino deve dar o alelo a, ou, alternativamente, o genitor masculino deve dar
um alelo a e o genitor feminino deve dar o alelo A, em duas possibilidades de
combinação entre os alelos A e a. Assim, Aa = 2 x frequencia de A (p) x
frequencia de a (q) = 2 x p x q = 2pq. Logo, f(Aa) = 2 x 0,4 x 0,6 = 0,48.
3 - aa - para
gerar este indivíduo, o genitor masculino deve dar um alelo a e o genitor
feminino deve dar o outro alelo a, em uma combinação genética entre alelos a
que é única. Assim, aa = frequencia de a (q) x frequencia de a (q) = q x q = q2. Em nosso exemplo, f(aa) = 0,6 x 0,6 = 0,36.
Dessa forma, a
população apresentará a seguinte distribuição: p2 + 2pq +
q2.
DINÂMICA DE CRUZAMENTOS
Imagine que em uma população hipotética 20 indivíduos são AA, 50 são Aa e 40 são aa.
Ao calcular as frequências genotípicas e gênicas você observará que:
f(AA) = 0,1818
f(Aa) = 0,4545
f(aa) = 0,3636
f(A) = 0,4091
f(a) = 0,5909
Supondo que o sistema de acasalamneto é panmítico, a próxima geração será constituída por indivíduos gerados nos cruzamentos possíveis nesta população, cujas ocorrências são calculadas como produto das frequências dos genótipos envolvidos. Assim, por exemplo, o cruzamento AA x AA ocorrerá em uma frequência de 0,1818 x 0,1818 = 0,0331.
Cada cruzamento contribuirá proporcionalmente à sua ocorrência para a composição da próxima geração. Assim, o cruzamento AA x AA, que tem frequência de 0,0331, contribuirá com 0,0331 de indivíduos AA na próxima geração. Já o cruzamento Aa x Aa ocorrerá com frequência de 0,4545 x 0,4545 = 0,2066 e sua contribuição para a próxima geração será de 1/4 AA; 1/2 Aa e 1/4 aa, ou seja, 0,0517 AA; 0,1033 Aa e 0,0517 aa.
As proles geradas em cada cruzamento individual são agrupadas para constituir a próxima geração (F1). Assim,
f(AA)' = 0,1674
f(Aa)' = 0,4835
f(aa)' = 0,3492
Caso esta nova população (F1) venha a cruzar de forma panmítica, teremos novamente uma próxima geração (F2) constituída por indivíduos gerados nos cruzamentos possíveis nesta população.
Entretanto, agora, não houve alteração na distribuição das frequências.
f(AA)'' = f(AA)' = 0,1674
f(Aa)'' = f(Aa)' = 0,4835
f(aa)'' = f(aa)' = 0,3492
Assim, concluímos que para um locus autossômico, o equilíbrio genético é alcançado após uma geração de panmixia.
material de apoio disponível na internet
http://labs.icb.ufmg.br/lbem/aulas/grad/evol/hwpop.html
terça-feira, 23 de fevereiro de 2016
segunda-feira, 22 de fevereiro de 2016
DISTRIBUIÇÃO DE FREQUENCIAS
A Genética de Populações consiste no estudo da origem e do destino da
variação genética de um grupo populacional. As premissas adotadas são:
- material genético pode ser replicado
- material genético pode variar (mutar e recombinar)
- o fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente
Alguns conceitos básicos de genética são importantes:
que tal você buscar uma definição para cada um destes termos e relembrá-los? em caso de dúvida, discutimos em sala, ok?
Distribuição de frequências
AA - cuja frequência é representada por f(AA)
Aa - cuja frequência é representada por f(Aa)
aa - cuja frequência é representada por f(aa)
Por exemplo:
200AA
N = AA + Aa + aa
f(AA) = n(AA)/N
f(AA) = 200/500
f(AA) = 0,4
f(Aa) = n(Aa)/N
f(Aa) = 100/500
f(Aa) = 0,2
f(aa) = n(aa)/N
f(aa) = 200/500
f(aa) = 0,4
Em nosso exemplo, f(AA) = 0,4; f(Aa) = 0,2 e f(aa) = 0,4. Logo,
Os alelos A e a podem, então ter suas frequências
calculadas a partir dos dados obtidos no cálculo das frequências
genotípicas. OS indivíduos com genótipo AA contribuem integralmente para
a frequência do alelo A, ao passo que os heterozigotos (Aa) contribuem apenas com metade de sua frequência. Assim,
em nosso exemplo, f(AA) = 0,4 e f(Aa) = 0,2. Logo,
O mesmo raciocínio é aplicado para a frequência do alelo a. Assim,
Alternativamente, podemos determinar a frequência dos alelos diretamente dos dados obtidos com a genotipagem da população. Como cada indivíduo possui dois alelos (AA, Aa ou aa), determinamos o conjunto de alelos presentes na população.
Em nosso exemplo
O número de alelos em nossa população é, então
400 (oriundos dos indivíduos AA) + 200 (oriundos dos indivíduos Aa) + 400 (oriundos dos indivíduos aa), o que totaliza 1000 alelos.
Assim,
f(A) = 400 (alelos A dos indivíduos AA) + 100 (alelos A dos indivíduos Aa)
f(A) = (400 + 100) / 1000
f(A) = 500 / 1000 = 0,5
f(a) = 400 (alelos a dos indivíduos aa) + 100 (alelos a dos indivíduos Aa)
f(a) = (400 + 100) / 1000
f(a) = 500 / 1000 = 0,5
- material genético pode ser replicado
- material genético pode variar (mutar e recombinar)
- o fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente
Alguns conceitos básicos de genética são importantes:
que tal você buscar uma definição para cada um destes termos e relembrá-los? em caso de dúvida, discutimos em sala, ok?
- gene
- genótipo
- fenótipo
- alelo
- locus
- polimorfismo
- homólogo
gametas geram zigotos
zigotos formam adultos
adultos produzem gametas
A base da genética das populações reside neste paradigma: em termos
genéticos, somos o resultado do que foi transmitidos pelos nossos
ancestrais, tendo recebido estas informações a partir de nossos
genitores.
Uma população é a unidade básica da evolução. Caracteristicamente as
populações possuem continuidade genética no tempo (interconexões das
gerações sucessivas) e no espaço (intercruzamento dos membros). Isto
quer dizer que as informações genéticas, incluindo suas variações, são
continuamente intercambiadas ao longo das sucessivas gerações.
Os genes presentes nos indivíduos compõe um conjunto coletivo, o pool
genético, que é populacional. Assim, apesar de cada indivíduo consistir
em uma unidade genética (uma combinação única de genes), a população é o
elemento que apresenta todas as possibilidades e variações para o
genoma.Distribuição de frequências
Para um dado locus, a constituição genética do grupo resulta da
distribuição de suas composições genotípicas individuais, ou seja, cada
um dos genótipos presentes corresponde a uma parcela (fração) da
população
Assim, em um locus autossômico que possui dois alelos (A e a), temos os seguintes genótipos:AA - cuja frequência é representada por f(AA)
Aa - cuja frequência é representada por f(Aa)
aa - cuja frequência é representada por f(aa)
Como os genótipos são formados a partir de combinações de alelos,
podemos identificar no grupo populacional a participação de cada
combinação (incluindo as variantes do gene estudado) no conjunto de
indivíduos. Assim, as frequências genotípicas refletem a ocorrência de
cada um dos genótipos nas estruturação da população. Em uma população
com N indivíduos, cada genótipo contará com n(genótipo) indivíduos. O valor de N sempre será dado pela soma dos indivíduos da população.
Por exemplo:
200AA
100Aa
200aa
N = AA + Aa + aa
N = 200 + 100 + 200
N = 500
f(AA) = n(AA)/N
f(AA) = 0,4
f(Aa) = n(Aa)/N
f(Aa) = 100/500
f(Aa) = 0,2
f(aa) = n(aa)/N
f(aa) = 200/500
f(aa) = 0,4
Como os genótipos possíveis para um locus autossômico com dois alelos
são AA, Aa e aa, se somarmos suas frequências, obrigatoriamente
chegaremos à unidade, ou seja 100% da população. Desta forma,
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1,0
Em nosso exemplo, f(AA) = 0,4; f(Aa) = 0,2 e f(aa) = 0,4. Logo,
0,4 + 0,2+ 0,4 = 1,0
A frequência gênica (ou alélica) é definida como a proporção de um
determinado tipo de alelo em relação ao conjunto de alelos do locus em
questão. O somatório das frequências dos alelos de um locus resulta na
totalidade (100%) de alelos. Podemos determinar as frequências gênicas
de duas formas, ambas a partir da avaliação dos alelos presentes nos
genótipos. Em um método, derivamos a frequência dos alelos a partir das
frequências dos genótipos. No outro, determinamos de forma direta a
frequência dos alelos na população.
f(A) = f(AA) + 1/2f(Aa)
em nosso exemplo, f(AA) = 0,4 e f(Aa) = 0,2. Logo,
f(A) = 0,4 + (0,2/2) = 0,4 + 0,1 = 0,5
O mesmo raciocínio é aplicado para a frequência do alelo a. Assim,
f(a) = f(aa) + f(Aa)/2
f(a) = 0,4 + (0,2/2) = 0,4 + 0,1 = 0,5
Alternativamente, podemos determinar a frequência dos alelos diretamente dos dados obtidos com a genotipagem da população. Como cada indivíduo possui dois alelos (AA, Aa ou aa), determinamos o conjunto de alelos presentes na população.
Em nosso exemplo
200AA correspondem a 400 alelos A
100Aa correspondem a 100 alelos A e 100 alelos a
200aa correspondem a 400 alelos aO número de alelos em nossa população é, então
400 (oriundos dos indivíduos AA) + 200 (oriundos dos indivíduos Aa) + 400 (oriundos dos indivíduos aa), o que totaliza 1000 alelos.
Assim,
f(A) = 400 (alelos A dos indivíduos AA) + 100 (alelos A dos indivíduos Aa)
f(A) = (400 + 100) / 1000
f(A) = 500 / 1000 = 0,5
f(a) = 400 (alelos a dos indivíduos aa) + 100 (alelos a dos indivíduos Aa)
f(a) = (400 + 100) / 1000
f(a) = 500 / 1000 = 0,5
2016.1
INICIAMOS
MAIS UM SEMESTRE LETIVO. IREMOS DISCUTIR OS DIVERSOS ASSUNTOS QUE NOSSA
DISCIPLINA ABORDA, INCLUINDO AS TEORIAS EVOLUTIVAS, O SURGIMENTO DA DIVERSIDADE
E SUAS IMPLICAÇÕES, A ESTRUTURA GENÉTICA DAS POPULAÇÕES, A AÇÃO DAS FORÇAS
EVOLUTIVAS, ENFIM, MUITAS COISAS PARA FALAR
UTILIZAREMOS
ESTE BLOG COMO REFERÊNCIA PARA OS TEMAS ABORDADOS EM SALA, COM INDICAÇÃO DE
LINKS E/OU RESUMOS DO QUE FOI MINISTRADO.
NOSSOS
ASSUNTOS:
-
DISTRIBUIÇÃO DE FREQUÊNCIAS E ESTRUTURA GENÉTICA DE POPULAÇÕES
-
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
- AÇÃO
DAS FORÇAS EVOLUTIVAS
- LINHAS
DE PENSAMENTO EVOLUTIVO
- TEORIAS
EVOLUTIVAS
-
EVOLUÇÃO HUMANA
AVALIAÇÕES
PARA A1 e A2
Prova – 7,0
Atividades (estudos orientados, estudos dirigidos, aulas
práticas) – 1,0 CADA, TOTAL 3,0
PARA A3
Prova – 10,0
O uso
de calculadora nas aulas e, principalmente, nas avaliações do primeiro
bloco é fortemente recomendado. Nas avaliações NÃO SERÁ PERMITIDO O
USO DE CELULAR PARA OS CÁLCULOS!
BIBLIOGRAFIA
BÁSICA
FUTUYUMA,D.
Biologia Evolutiva, Ribeirão Preto: SBG, 2001
STEARN,S.C.
e HOEKSTRA,R.F. Evolução: uma introdução, Atheneu, 2003.
BIBLIOGRAFIA
COMPLEMENTAR
WILSON,
E. Biodiversidade. Rio de Janeiro: Nova Fronteira, 1997
SHORROCKS,B.A.
A Origem da Divindade, EDUSP 1980
Site
www.aprendendoevolucao.blogspot.com, sob responsabilidade do docente que
ministra a disciplina
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