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quarta-feira, 25 de agosto de 2010

FREQUENCIAS GÊNICAS E GENOTÍPICAS

Olá todos
Tive algumas dificuldades para postar, mas lá vai!

A Genética de Populações consiste no estudo da origem e do destino da variação genética de um grupo populacional. As premissas adotadas são:
- material genético pode ser replicado
- material genético pode variar (mutar e recombinar)
- o fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente

Alguns conceitos básicos de genética são importantes:
que tal você buscar uma definição para cada um destes termos e relembrá-los? em caso de dúvida, discutimos em sala, ok?
gene
genótipo
fenótipo
alelo
locus
polimorfismo
homólogo

gametas geram zigotos
zigotos formam adultos
adultos produzem gametas

A base da genética das populações reside neste paradigma: em termos genéticos, somos o resultado do que foi transmitidos pelos nossos ancestrais, tendo recebido estas informações a partir de nossos genitores.
Uma população é a unidade básica da evolução. Caracteristicamente as populações possuem continuidade genética no tempo (interconexões das gerações sucessivas) e no espaço (intercruzamento dos membros). Isto quer dizer que as informações genéticas, incluindo suas variações, são continuamente intercambiadas ao longo das sucessivas gerações.
Os genes presentes nos indivíduos compõe um conjunto coletivo, o pool genético, que é populacional. Assim, apesar de cada indivíduo consistir em uma unidade genética (uma combinação única de genes), a população é o elemento que apresenta todas as possibilidades e variações para o genoma.

Distribuição de frequências
Para um dado locus, a constituição genética do grupo resulta da distribuição de suas composições genotípicas individuais, ou seja, cada um dos genótipos presentes corresponde a uma parcela (fração) da população
Assim, em um locus autossômico que possui dois alelos (A e a), temos os seguintes genótipos:
AA - cuja frequência é representada por f(AA)
Aa - cuja frequência é representada por f(Aa)
aa - cuja frequência é representada por f(aa)
Como os genótipos são formados a partir de combinações de alelos, podemos identificar no grupo populacional a participação de cada combinação (incluindo as variantes do gene estudado) no conjunto de indivíduos. Assim, as frequências genotípicas refletem a ocorrência de cada um dos genótipos nas estruturação da população. Em uma população com N indivíduos, cada genótipo contará com n(genótipo) indivíduos. O valor de N sempre será dado pela soma dos indivíduos da população.
Por exemplo:
200AA
100Aa
200aa

N = AA + Aa + aa
N = 200 + 100 + 200
N = 500

f(AA) = n(AA)/N
f(AA) = 200/500
f(AA) = 0,4

f(Aa) = n(Aa)/N
f(Aa) = 100/500
f(Aa) = 0,2

f(aa) = n(aa)/N
f(aa) = 200/500
f(aa) = 0,4

Como os genótipos possíveis para um locus autossômico com dois alelos são AA, Aa e aa, se somarmos suas frequências, obrigatoriamente chegaremos à unidade, ou seja 100% da população. Desta forma,  
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1,0

Em nosso exemplo, f(AA) = 0,4; f(Aa) = 0,2 e f(aa) = 0,4. Logo,
0,4 + 0,2+ 0,4 = 1,0

A frequência gênica (ou alélica) é definida como a proporção de um determinado tipo de alelo em relação ao conjunto de alelos do locus em questão. O somatório das frequências dos alelos de um locus resulta na totalidade (100%) de alelos. Podemos determinar as frequências gênicas de duas formas, ambas a partir da avaliação dos alelos presentes nos genótipos. Em um método, derivamos a frequência dos alelos a partir das frequências dos genótipos. No outro, determinamos de forma direta a frequência dos alelos na população.

Os  alelos A e a podem, então ter suas frequências calculadas a partir dos dados obtidos no cálculo das frequências genotípicas. OS indivíduos com genótipo AA contribuem integralmente para a frequência do alelo A, ao passo que os heterozigotos (Aa) contribuem apenas com metade de sua frequência. Assim,
f(A) = f(AA) + 1/2f(Aa)

em nosso exemplo, f(AA) = 0,4 e f(Aa) = 0,2. Logo,
0,4 + (0,2/2) = 0,4 + 0,1 = 0,5

O mesmo raciocínio é aplicado para a frequência do alelo a. Assim,
f(a) = f(aa) + f(Aa)/2

f(a) = 0,4 + (0,2/2) = 0,4 + 0,1 = 0,5

Alternativamente, podemos determinar a frequência dos alelos diretamente dos dados obtidos com a genotipagem da população. Como cada indivíduo possui dois alelos (AA, Aa ou aa), determinamos o conjunto de alelos presentes na população.
Em nosso exemplo
200AA correspondem a 400 alelos A
100Aa correspondem a 100 alelos A e 100 alelos a
200aa correspondem a 400 alelos a

O número de alelos em nossa população é, então
400 (oriundos dos indivíduos AA) + 200 (oriundos dos indivíduos Aa) + 400 (oriundos dos indivíduos aa), o que totaliza 1000 alelos.

Assim,
f(A) = 400 (alelos A dos indivíduos AA) + 100 (alelos A dos indivíduos Aa)
f(A) = (400 + 100) / 1000
f(A) = 500 / 1000 = 0,5

f(a) = 400 (alelos a dos indivíduos aa) + 100 (alelos a dos indivíduos Aa)
f(a) = (400 + 100) / 1000
f(a) = 500 / 1000 = 0,5

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